关于细胞分子遗传学检测

细胞分⼦遗传学检测是通过对⼈类DNA,RNA,染⾊体,蛋⽩质或者特定的代谢物的分析探测与遗传疾病相关的⽣物分⼦改变,这些检测可以通过:DNA,RNA直接检测,遗传疾病相关位点的关联性检测,特定代谢物化验的⽣化测验或者染⾊体细胞检测等来实现,⽽GENE TESING.⼀般专指以DNA为对象的基因检测.

⽬前开展的临床细胞分⼦遗传学检测是从⾎液或从其他组织细胞中提取受检者的DNA物质，⽤基因测序，SNP分型等技术⼿段分析⼈的基因中是否携带疾病易感基因或致病基因，根据其结果报告，对个体受检者进⾏预防，诊断或者治疗的检测⼿段。

单基因疾病检测

单基因疾病检测⼴泛应⽤于产前筛查和诊断，如：脆性X综合症，苯丙酮尿症等，通过检测可以诊断出受检者是否携带致病基因，并可以通过⼲预性治疗，特别是外科⼿术可以提⾼缺陷⼉的存活率，降低其致残性；或者在怀孕前或孕早期可以预防缺陷⼉的出⽣，如某些遗传性疾病，可以对胎⼉进⾏筛查，阳性者可以⼀步确诊，预防患⼉出⽣。因此做好产前筛查和诊断，预防缺陷患⼉的出⽣，对提⾼出⽣⼈⼝素质具有极其重要的意义。

多基因疾病检测

多基因疾病检测多⽤于检测是否携带该致病的易感基因，如：家族性乳腺癌，⼤肠癌等，从⽽评估患病风险。同时根据医⽣的指导建议调整好⾃⼰的饮⾷和⽣活习惯，以降低发病的风险；通过定期回访和体检，做到早期现，早期诊断，早期治疗，对于疾病的预防具有重要意义。

⽤药检测

通过对⽤药相关的基因进⾏检测，可以做到：发现受检者的药物代谢类型。通过基因检测，可以将受检者分为以下三种代谢类型：正常代谢型，慢代谢型，快代谢型。检测结果对于药物的个性化使⽤剂量具有很好的指导意义。

评估药物毒性和不良反应。科学研究已证实，由于个体的基因差异，在使⽤某些药物时会对携带特殊基因型的个体产⽣巨⼤甚⾄致命的危害。通过基因检测，可以将受检者分为以下两种类型；阴性和阳性，阳性结果应当避免或绝对禁⽌相关药物的使⽤，避免产⽣不可修复的危害。检测结果对于安全⽤药有很强的指导意义。

细胞分⼦遗传学检测的技术特点

虽然细胞分⼦遗传学检测在⼀些⽅⾯与其他种类的实验检测有共同性，但是在整体上，基因检测有其独特性和专业性。细胞分⼦遗传学检测能够对受检者进⾏患病风险评估；

细胞分⼦遗传学检测可被⽤于个体个性化⽤药指导或者个⼈决策；

细胞分⼦遗传学检测的结果往往不仅对于被检者适⽤，同时也对被检者的家庭成员适⽤。